Supports des interventions de la journée maladies rares

Programme de la Journée des Maladies Rares du 28 février 2014[557.3 ko]Fondation maladies rares [1.4 Mo] : Nicolas Pineau, Responsable régional Sud-Ouest. Handicap et maladies rares[633.4 ko] : Dr C. Cances, Unité de neurologie pédiatrique - Hôpital des Enfants Toulouse. L'organisation des filières : coordination des différents métiers autour du malade aux différentes étapes de la maladie et de sa prise en charge[2 Mo] : Anne Pavy-Le Traon , Christine Mohara, Valérie Rosanvallon - Centre de référence de l'Atrophie Multi-Systématisée ; Dominique Chauveau - Centre de référence des maladies rénales rares ; Claude Cances, Marie-Christine Arne-Bes, Pascal Cintas - Centre de référence des maladies neuro-musculaires. Comment repérer une maladie rare ?[162.8 ko] : P. Sié - Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires. La recherche translationnelle : l'exemple de la néphrologie.[2.3 Mo] : Pr Stéphane Decramer, Equipe de Néphrologie Médecine Interne Rhumatologie Pédiatrique - CDR SORARE Hôpital des Enfants Toulouse. Une longue histoire pour le brevet ocytocine dans le Syndrome Prader-Willi et les troubles nutritionnels à début précoce.[740.7 ko] : Maithé Tauber - Centre de référence du syndrome de Prader-Willi. Le syndrome de Prader-Willi : un exemple de handicap rare[937.4 ko] : Maithé Tauber - Centre de référence du syndrome de Prader-Willi